В 2013 году в питомнике сибирских хаски Карен Йергейн (Karen Yeargain) родился второй помет с полинейропатией. Стало понятно, что случаи связаны. Щенки с приставкой TUMNATKI’S вырастали в собак с серьезной неврологической патологией.

Вместе с Шерил О’Рурк (Sheryl O’Rourke, питомник SIERRAWIND) Карен обратилась в Калифорнийский университет в Дэвисе, где инициировали исследование. Спустя 6 лет его продолжили в университете Миннесоты — там и обнаружили «сломанный» ген. С февраля 2023 года университет тестирует и предоставляет результаты всем владельцам сибирских хаски.

Цитата с сайта университета Миннесоты:

«В породе сибирский хаски известно несколько видов полинейропатии. Совместно с Калифорнийским университетом в Дэвисе нам удалось определить аллель, с вязанную с одной из ее форм, которую назвали полинейропатией сибирских хаски 1 типа (Siberian Husky Polyneuropathy, SHPN1).

Симптомы SHPN1 проявляются в раннем возрасте — до 2 лет. Выглядят как нарушение походки (потеря координации движений), мышечная слабость и атрофия, которые со временем ухудшаются. Дальнейшее развитие заболевания приводит к потере подвижности, тремору и спазму мышц. В отличие от других форм полинейропатии, у SHPN1 не встречается паралича гортани.

Университет предлагает генетическое тестирование на определение статуса аллели SHPN1: здоровый, носитель, пораженный. На основании данных предполагается, что SHPN1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью. Это означает, что для манифестации заболевания требуются две копии пораженного аллеля, при этом не у каждого представителя породы с таким набором обязательно проявятся симптомы заболевания.»

Трудно предположить, в какой момент в породе появилась эта мутация, но в результате тестирования SHPN1 обнаружилась у собаки 1998 года рождения.

В процессе секвенирования генома исследователи также нашли ген, ответственный за ещё одно неврологическое заболевание — синдром трясущихся щенков первого типа (Shaking Puppy Syndrome, SPS1).

Цитата с сайта университета Миннесоты:

«Синдромом трясущихся щенков называют комплекс симптомов, которые проявляются в виде неврологического тремора и не связаны с проблемами метаболизма (например, уровнем гемоглобина). SPS1 — не самостоятельное заболевание, это целая группу отклонений, имеющих схожие клинические признаки.

Симптомы SPS1 проявляются у щенков с 2-недельного возраста, когда они начинают ползать. Выглядят как затруднения при ходьбе, тремор и потеря координации. Через несколько недель симптомы пропадают. К сожалению, как и при других формах синдрома трясущихся щенков, такие собаки не доживают до 2 лет.

Университет предлагает генетическое тестирование на определение статуса алели SPS1: здоровый, носитель, пораженный. На основании данных предполагается, что SPS1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу с полной пенетрантностью. Это означает, что для манифестации заболевания требуются две копии пораженного аллеля, при этом у каждого представителя породы с таким набором обязательно проявятся симптомы заболевания.»

Генетические исследования на определение статусов SHPN1 и SPS1 созданы, чтобы заводчики сибирских хаски могли использовать эту информацию при составлении бридинг-планов, а также для подтверждения диагнозов.

В декабре 2023 года после тестирования 746 сибирских хаски генетики предоставили статистические данные:

SHPN1:

83% исследованных собак имеют статус «здоровый», 16% — «носители», 1% — «пораженный».

SPS1:

86% исследованных собак имеют статус «здоровый», 14% — «носители».

Ознакомиться со списком тестированных собак можно на сайте siberianhuskygenetics.com.